الأمراض البشرية و مفهوم Single nucleotide polymorphism (SNPs)

الأمراض البشرية و مفهوم Single nucleotide polymorphism (SNPs)

الأمراض البشرية و مفهوم Single nucleotide polymorphism (SNPs)

تقدم الدورة مفهوم الكشف عن وتحليل إختلافات الحمض النووي، بما في ذلك تعدد الأشكال للأحماض النووية الواحدة (SNPs)، وهو منهجية بحثية قياسية لفهم أسباب الأمراض المزمنة ولا سيما ما يسمى بالأمراض "المعقدة" مثل مرض السكري وهشاشة العظام والسرطان ومرض الزهايمر، الخ. يتغير هذا المفهوم الأولى بسرعة مع المشاريع الحكومية المرجعية واسعة النطاق (مثل dbSNP ، HapMap ، 1000genomes (IGSR) ، ENCODE) و مشاريع البنوك الحيوية الضخمة والتي تتطلب التعاون العالمي في إتحادات مكافحة الأمراض المزمنة وأمراض الإختلال الجيني. في الآونة الأخيرة تم إدخال العديد من أنماط التكنولوجيا الجديدة في التشخيص والحد من إنتشار الأوبئة والتي يتم تطويرها باستمرار، بما في ذلك تقنية تنميط تسلسل الحمض النووي (NGS)، حيث يجري الآن استكشاف عدة جوانب لتطبيق هذة التقنيات في المرحلة السريرية. هذه الدورة سوف تتضمن مقدمة واسعة في تقنيات وتطبيق SNPs وهي مصممة باحترافية ليتم تقديمها بشكل رئيسي لطلاب ما بعد التخرج لمرحلة البكلوريوس في تخصص التقنية الحيوية الجزيئية، لذا من المستحسن للمتدربين أن يكون لديهم المعرفة الأساسية لمفهوم التقنية البيلوجية الجزيئية (مثل الحمض النووي والبنية الجينية). ستغطي الدورة الجوانب النظرية والعملية بالاضافة إلى صقل مهارات التعلم لدى المتدرب على استخدام منصات الجينوم المختلفة والتطبيقات الجينية.

عند الانتهاء من هذه الدورة، سيكون المتدربون قادرون على معرفة ما يلي:
1. معرفة مبادئ ال genotyping في تحليل الروابط على نطاق الجينوم (GWLA)
2. تحديد أدوات المعلوماتية الحيوية لتعدد الأشكال النيوكليوتيدات واحد (SNP) (تدريب عملي).
3. تصنيف تقنيات ال genotyping وتحليل الحمض النووي.
4. إظهار المقايسات الجينومية والتطبيق والمعلوماتية الحيوية (تدريب العملي)
a. تقييم الهندسة البيلوجية allelic من جينات الأمراض البشرية.
b. تحليل وتصور (LD) وخرائط haplotype (Haploview).
c. تطبيقال استخدام خرائط HapMap.
5. تحليل البيانات .
a. تقييم الارتباط بين الجينات المرشحة والصفات المعقدة.

التدريب الأساسي للجامعة في العلوم البيولوجية والطبية